RENDERE VISIBILE L’INVISIBILE. LE MALATTIE RARE E I NUMERI SPARSI IN TESTA.

Luca Nave [1]

Sappiamo che una malattia si definisce rara quando la sua prevalenza, intesa come il numero di casi presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita: nell’Unione Europea la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, ossia 5 casi su 10.000 persone. Sappiamo anche che il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate a oggi oscilla tra le 7.000 e le 8.000, una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e con i progressi della ricerca genetica. Al momento circa 6.000 “nomi”, sinonimi compresi, di patologie rare sono classificati su Orphanet.

Ciò che invece non sappiamo, e forse non sapremo mai, è il numero di persone affette da malattia rara. In Italia e nel mondo.

Concentriamo la nostra indagine all’Italia. Una seppur breve ricerca sul web ci allarma: sul sito dell’Osservatorio Malattie Rare si parla di due milioni di malati rari nel nostro Paese, che sul sito di Telethon diventano addirittura tre milioni. Se arrotondiamo la cifra della popolazione italiana a sessanta milioni di abitanti, in base alla cifra dell’Osservatorio il 3,3 % della popolazione sarebbe affetto da una malattia rara, in base alla cifra di Telethon il 5%.

Non sappiamo quali criteri siano stati utilizzati per censire i malati rari nel nostro Paese da Telethon e dell’Osservatorio, ma visto lo scarto di un milione di pazienti presumiamo si tratti di cifre che non rispettano il principio di realtà. Il milione di scarto è indice di a-scientificità di almeno uno dei due censimenti, o magari di tutti e due.

In realtà, il problema sta a monte di ogni potenziale censimento: la cifra del numero dei pazienti affetti da malattia rara in Italia, stante le condizioni attuali, è impossibile da ottenere, neanche con uno scarto approssimativo in termini di poche migliaia di pazienti, non milioni. La vera difficoltà, filosofica se vogliamo, prima ancora che medica e socio-sanitaria, è scoprire “che cos’è” una malattia rara (a quali condizioni può definirsi tale) e “chi sono” i soggetti “malati rari” (chi ha cioè lo status che consente di godere dei legittimi diritti sanciti dalle leggi dei rispettivi Paesi, in termini di esenzioni e fruizione di servizi socio-sanitari).

Il criterio dell’incidenza, ovvero la frequenza con cui una malattia colpisce il numero totale di persone di una certa popolazione, non è di per sé rilevante per risolvere la questione: ci sono malattie “rare-rare” (incidenza 1 su 100.000) che in nessun Paese dell’UE sono “riconosciute” o “classificate” come “malattia rara”, eppure le persone che ne sono affette sono rare. Alcune malattie rare sono conosciute, studiate e presenti nel nomenclatore internazionale, ma nei singoli Paesi i pazienti rari non sono “riconosciuti”, ovvero non hanno diritto all’esenzione, all’invalidità e ai benefici socio-sanitari (ad es. legge 104). In Italia, poi, vige una sorta di “federalismo sanitario”, nel senso che alcune patologie rare sono riconosciute in alcune Regioni e in altre no. La recente riforma dei Livelli Essenziali di Assistenza (LEA) ha cercato di sanare questo gap infra-regionale, ma le questioni aperte restano molte.

Anche il criterio dell’iscrizione dei pazienti malati rari negli appositi Registri delle varie regioni non può venire in soccorso per risolvere il nostro problema. Si consideri un dato interessante: nel Registro per le malattie rare della Regione Piemonte e Valle D’Aosta sono registrati circa 32.000 pazienti malati rari. Se moltiplichiamo, con moltissima approssimazione, questo numero per 21 regioni, in Italia vivrebbero circa 600/700.000 malati rari, pazienti cioè affetti da una malattia rara “riconosciuta” e in nomenclatura. Siamo lontani dai due o tre milioni di pazienti malati rari prima evocati.

Un ulteriore problema nel Problema (censimento), è rappresentato dalle malattie rare “orfane” di diagnosi – oin attesa di diagnosi - che colpiscono i malati rari “invisibili” (cfr. Comitato MRI). Forse sono loro che fanno la differenza nei numeri dei pazienti malati rari in Italia, ma loro sono, appunto, “invisibili” e dunque “incalcolabili” in un censimento “credibile”.

Si tratta di pazienti che presentano un quadro sintomatologico che di per sé è difficilmente incasellabile in un “nome” del nomenclatore, e in attesa di poterlo fare – possono volerci anni per ottenere una “diagnosi” di malattia rara – sono “orfani”, senza diagnosi e spesso senza cura. Talvolta viene loro attribuita un’etichetta diagnostica di una patologia rara “simile” – che presenta all’incirca gli stessi sintomi – affinché il paziente venga “riconosciuto” e possa avere diritto all’esenzione e ad altri benefici economici e sociali.In linea generale, in assenza di una diagnosi certa, di evidenze o di prove di efficacia (E.B.M.), non c’è certezza in ambito prognostico e terapeutico – nel campo medico la certezza non c’è quasi mai, ma qui si abita l’incertezza ad alti livelli. I malati “orfani”, quando la sanità lo consente, si curano poi con i farmaci “off label” oppure con i farmaci pure loro “orfani”: per molte malattie rare potrebbe esserci una cura ma le case farmaceutiche sono restie a investire in ricerca e produzione di farmaci che curano un numero esiguo di persone, soprattutto se non intervengono le Istituzioni a co-finanziare o a offrire “incentivi” fiscali, o in termini di trust, nella ricerca-produzione-commercio del farmaco prodotto.

Se si vuole conoscere il numero di malati rari in Italia, non per amore di conoscenza filosofica ma per prendersi cura di loro e rispettare il loro diritto alla salute (art. 32 della Costituzione), il primo passo da fare è rendere “visibile” l’invisibile, e dare agli “orfani” dei “genitori” (da gignĕre = “generare”) che sappiano, appunto, generare salute e cura.

Lodevole l’iniziativa dell’Ospedale Policlinico San Martino di Genova che, eccependo le indicazioni fornite dall’Assessorato alla Sanità e da A.Li.Sa. (Azienda Ligure Sanitaria), e stipulando una convenzione con il Comitato Malati Invisibili, ha istituito il primo Centro Clinico per i Malati Orfani di Diagnosi. Le attività del Centro prevedono la presa in carico per competenze polispecialistiche di questa tipologia di pazienti, in condizioni mediche di lunga durata che presentano estreme difficoltà di inquadramento, con notevoli ritardi diagnostici e terapeutici. L’obiettivo dell’iniziativa è di ridurre la disabilità, la compromissione della qualità di vita e l’incremento della comorbilità nei pazienti per i quali non si è pervenuti a una diagnosi certa, limitare il fenomeno del “nomadismo” diagnostico, diminuire gli elevati costi per il Sistema Sanitario Nazionale dovuti alla reiterata prescrizione di indagini di vario genere in assenza di un adeguato coordinamento e di una corretta valutazione critica. È stato messo a punto un protocollo operativo (Clinical Pathway), che potrebbe diventare un modello anche per altre Regioni, con le finalità di garantire al paziente la condivisione del percorso diagnostico da intraprendere, l’accompagnamento durante tutto l’iter, la sinergia delle forze in campo. Per la natura stessa delle Malattie Orfane, non sarà possibile ottenere una diagnosi nella totalità dei casi, ma i pazienti presi in carico e le loro storie cliniche, oltre a diventare “visibili”, produrranno informazioni preziose destinate a incrementare la ricerca e le conoscenze scientifiche nel campo delle Malattie Rare, soprattutto di quelle non rapportabili a un ambito nosologico definito.

Appello.

E le altre Regioni cosa fanno? Per quanto ne sappiamo questa iniziativa resta isolata, né sembrano esserci progetti attivi per replicarla, anche sotto altre spoglie.

E Telethon e l’Osservatorio? Se invece di sparare la cifra dei due o tre milioni di pazienti affetti da malattia rara in Italia, si potessero investire…magari due o tre milioni di euro per stabilire le condizioni stesse per poterli contare e curare, certo che sarebbe tutto più facile, da “dire” e da “fare”.

Sitografia

https://www.osservatoriomalattierare.it/malattie-rare

http://www.telethon.it/news-video/news/malattie-rare-nostra-missione

http://www.imalatiinvisibili.it/

http://www.imalatiinvisibili.it/centro-clinico/centro-clinico-presentazione/



[1] Segretario Generale della Federazione Malattie Rare Infantili Onlus, Portavoce e membro del Consiglio Direttivo di A-Rare. Forum Associazioni Malattie Rare e del Tavolo Tecnico-Scientifico per le malattie rare delle Regioni Piemonte e Valle D’Aosta. Docente di Bioetica Clinica al Master in Malattie Pediatriche Complesse, Dipartimento di Scienze Cliniche e Biologiche dell’Università degli Studi di Torino.