Associazioni di pazienti con malattie rare: dove indirizzare l’impegno. Dott. Roberto Lala, Presidente FMRI Onlus

Inizia l’anno 2019 ed avvertiamo forti cambiamenti che riguardano la sanità e le malattie rare senza capire dove ci potranno condurre. Il concetto di salute è in corso di ridefinizione: da uno stato di completo benessere, ideale ed irraggiungibile, alla capacità di adattamento al mutare delle condizioni ambientali. Individuare cosa è normale o no, cioè dei confini in cui collocare le malattie, sta diventando più difficile, con sempre più situazioni rare diagnosticate e la consapevolezza che molti disturbi, disfunzioni o alterazioni che creano sofferenza sono al confine tra fisico e mentale, tra sofferenza individuale e problemi creati dalla società.

 Contribuisce alla confusione il mercato che preme perché adottiamo comportamenti, stili di vita e di alimentazione che lo assecondano e ci induce così a consumare sempre più medicinali e prestazioni sanitarie.

 Siamo coinvolti dalla crescita esplosiva delle conoscenze genetiche, che non ci ha ancora permesso di riflettere a sufficienza sull’uso intelligente delle informazioni che la genetica ci fornisce.

 Siamo coinvolti nell’automazione dei processi diagnostici ed organizzativi anch’essa esplosiva che ci fa perdere il contatto umano con gli operatori sanitari. A tutto questo contribuisce la frammentazione del sapere medico, per la quale vengono diagnosticate e curate le patologie di singoli organi, tralasciando la persona che ne è portatrice.

In questo quadro non bisogna perdere gli orientamenti fondamentali che guidino il nostro agire in favore delle persone con malattie rare.

Anzitutto la prevenzione: tentare di intercettare precocemente le malattie ed i loro sintomi. In questo senso la Federazione Malattie Rare Infantili è impegnata, sostenendo lo screening neonatale delle malattie rare, ed attività di supporto neuropsicologico a bambini ed adolescenti con patologie rare.

Un secondo fronte di attività da continuare ed incrementare è la vigilanza sul mantenimento dei livelli di attenzione e della qualità di prestazioni sanitarie. Questo è un ambito che deve essere presidiato con forza perché minacciato da rischi di esclusione ed espulsione dal servizio pubblico, motivati solo in parte dalla scarsità delle risorse finanziare ma favoriti anche da una concezione aziendalistica della sanità che predilige la fornitura di prestazioni sanitarie, vendibili in regime concorrenziale, rispetto alla realizzazioni di percorsi di salute individualizzati che costituiscono la risposta più adeguata ed efficace ai bisogni di malati rari con condizioni croniche e bisogni personali specifici.

 La Federazione è impegnata in battaglie in questo senso come il sostegno all’ambulatorio “Transitional care” delle Molinette che l’Azienda sanitaria vorrebbe trasformare in un luogo che distribuisce soltanto i flussi di pazienti verso un territorio ancora impreparato ad accoglierli adeguatamente.

 Un altro fronte importante è l’accoglienza dei malati rari che faticano ad accedere ai servizi, in quanto stranieri. In questo senso il punto di ascolto della Federazione si fa spesso carico, con l’aiuto di professionisti disponibili, di facilitare per questi pazienti, l’accesso alle diagnosi ed alle terapie.

La Federazione ha come soci singole Associazioni di pazienti. Queste sono state costituite in genere negli ultimi decenni e, spesso, non hanno avuto un adeguato ricambio generazionale a livello di dirigenza e soci.

Gravi problemi di ricambio generazionale si riscontrano anche nel campo dei sanitari che si occupano professionalmente di malattie rare. Il pensionamento della generazione di specialisti che ha visto sorgere le Associazioni di pazienti ed ha costruito con loro la rete assistenziale delle malattie rare non è stato quasi mai controbilanciato dall’assunzione di nuovi specialisti che potessero portare avanti il lavoro svolto.

Questa è la situazione nella quale ci troviamo oggi ed alla quale dovremmo cercare di porre rimedio.

Si tratta di coinvolgere giovani generazioni di medici e questo viene in parte fatto con il sostegno a percorsi formativi o contratti professionali, tramite borse di studio e coinvolgimento in progetti di ricerca.

Ma l’attività volta a favorire l’interesse delle giovani generazioni va fatta anche sul versante delle associazioni utilizzando in particolare i linguaggi dei social media, più consoni al sentire attuale.

L’attività della Federazione è sostenuta finanziariamente da iniziative benefiche, spettacoli, donazioni, lasciti e partecipazione a progetti sul territorio. Questa attività deve essere implementata anche qui favorendo le iniziative più consone ai tempi attuali e dismettendo eventuali iniziative che rischiano di diventare obsolete. E’ importante implementare l’attività di coordinamento delle iniziative e di found-raising, già peraltro molto attiva e la diffusione delle tematiche della Federazione attraverso campagne mediatiche.