"Bridging Health and Social Care": la giornata delle malattie rare 2019. Luca Nave

Si avvicina il  28 febbraio 2019…

…il giorno in cui si celebra la XII Giornata internazionale delle malattie rare. La prima edizione risale al 29 febbraio 2008, una data "rara" che si verifica solo una volta ogni quattro anni. Da allora, la Giornata si è svolta l'ultimo giorno di febbraio, un mese noto per avere un numero "raro" di giorni. Nata come un’iniziativa europea, questa Giornata è diventata progressivamente un fenomeno mondiale: nel 2018 hanno partecipato 94 nazioni. Per l’occasione, centinaia di organizzazioni di pazienti, in tutto il mondo, organizzano attività per sensibilizzare l'opinione pubblica, le Istituzioni, i rappresentanti dell'industria, i ricercatori, gli operatori sanitari, e chiunque abbia un interesse genuino per le malattie rare, relativamente all’impatto che queste patologie hanno sulla vita dei pazienti. L'obiettivo principale della Giornata è accrescere la consapevolezza delle varie problematiche vissute dai malati rari, che poi così tanto rari non sono.

I malati rari in numeri…

Si stima che circa 8.000 malattie rare colpiscono oltre 300 milioni di persone in tutto il mondo.  Nell’Unione Europea (UE), una malattia è definita rara quando colpisce meno di 1 persona su 2000; negli Stati Uniti meno di 200.000 americani in un dato momento. Nell’UE 1 persona su 20 convive con una malattia rara, molte delle quali sono orfane di “diagnosi” e di “cura”. Una malattia rara può interessare solo pochissimi pazienti (una decina in tutto il mondo), un'altra colpisce fino a 250.000 pazienti. L'80% ha una base genetica, il  50% ha un esordio infantile.

 I malati rari in sintomi…

Sintomi e disturbi variano non solo da malattia a malattia, ma anche da paziente a paziente affetto dalla stessa patologia. Sintomi comuni possono nascondere malattie rare sottostanti. La difficolta a individuarle inducono a diagnosi errate, con conseguenti ritardi in prognosi e terapie. La qualità della vita dei pazienti, e per chi si prende cura di loro, è spesso compromessa dalla perdita dell’autonomia causata dagli aspetti cronici, progressivi, degenerativi, invalidanti e spesso pericolosi per la vita stessa del paziente La gestione di appuntamenti, viaggi, visite e ricoveri ospedalieri, l’assunzione di farmaci e l’accesso a centri specialistici può complicare le cose. Gestire queste attività di cura insieme alle normali attività quotidiane come lavoro, scuola e tempo libero può essere difficile e generare numerose difficoltà nella vita dei pazienti.

 I malati rari in società…

L’assenza di cure efficaci alimenta l'alto livello di sofferenza dei pazienti e dalle loro famiglie. L’assistenza sanitaria genera disuguaglianze e difficoltà nell'accesso alle cure, con pesanti oneri sociali e finanziari per i pazienti e i familiari. La mancanza di coordinamento tra i servizi sanitari e socio-assistenziali è frustrante, per questo motivo è importante creare “ponti” (Bridging) tra strutture ospedaliere, professionisti della cura e servizi offerti sul territorio, al fine di soddisfare i migliori interessi dei pazienti.

 I malati rari e i progressi internazionali…

Sebbene i malati rari e le loro famiglie siano costretti ad affrontare molte sfide, l'implementazione in corso di un approccio più completo alle malattie rare sta portando a una maggiore attenzione a livello internazionale delle problematiche vissute dai pazienti, sia a livello di politiche sanitarie  pubblica sia con l'aumento della cooperazione internazionale nel campo della ricerca clinica e scientifica con una maggiore condivisione delle conoscenze scientifiche su tutte le malattie rare, non solo quelle più "ricorrenti", che consente lo sviluppo di nuove procedure diagnostiche e terapeutiche.
A causa della rarità e della diversità delle malattie rare, la ricerca deve essere internazionale per garantire che esperti, ricercatori e medici siano collegati, che le sperimentazioni cliniche siano multinazionali e che i pazienti possano trarre vantaggio dalla condivisione delle risorse al di là dei confini nazionali. Iniziative quali le European Reference Network (ERN), l’International Rare Diseases Research Consortium (IRDiRC) e il programma quadro dell'UE per la ricerca e l'innovazione Horizon 2020 sostengono la ricerca internazionale.

I malati rari e la loro giornata…

La XII edizione della Giornata delle malattie rare si concentrerà sul colmare le lacune presenti nel coordinamento tra servizi medici, sanitari e socio-assistenziali al fine di affrontare le sfide che i pazienti e i loro familiari vivono ogni giorno. Questa Giornata è un'opportunità per essere parte di un appello globale, “bio-psico-sociale”, per coordinare al meglio tutti gli aspetti dell'assistenza rivolta alle persone che convivono con una malattia rara.
La Federazione Malattie Rare Infantili partecipa alla Conferenza organizzata dal Forum A-Rare, in collaborazione con il Centro di Coordinamento Rete Interregionale Malattie Rare (CMID), intitolata "Malati rari: non solo farmaci, ma percorsi integrati". La Conferenza avrà luogo giovedì 28 Febbraio, dalle ore 10,00 alle ore 17,00 l’Aula Multimediale della Regione Piemonte, C.so Regina Margherita 173, Torino. Sul sito di A-Rare il programma dell'evento.

Scopri gli eventi organizzati nel mondo: https://www.rarediseaseday.org/events/world

Celebra anche tu la giornata delle malattie rare e aiutaci a sostenere i nostri progetti di ricerca e di cura delle malattie rare infantili: http://web.malattie-rare.org/progetti

Contro le malattie rare solo insieme siamo forti!