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Federazione Malattie
Rare
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LE MALATTIE RARE



All’interno della Comunità Europea vengono definite “rare” le patologie che hanno una prevalenza 


inferiore a 5 persone ogni 10.000 abitanti. La bassa prevalenza però non significa che le persone 


affette da malattia rara siano poche. Secondo una stima dell’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS)


rappresentano il 10% delle patologie umane note. Si stima che il 6-8% della popolazione europea (più di 30


milioni di persone) sia affetto da una malattia rara, circa 2 milioni abitano nel nostro Paese.   


L'OMS calcola  il numero di malattie rare conosciute e  diagnosticate tra le 7.000 e le 8.000. Attualmente


sono appena 582 quelle riconosciute ed esentate dal Servizio Sanitario Nazionale.


La rarità di tali patologie fa sì che i pazienti che ne sono affetti sperimentino problematiche e difficoltà


che riguardano sia l’aspetto diagnostico e di carenze di precise informazioni anche tra gli operatori sanitari 


non specialisti in tali patologie,  sia la carenza di opzioni terapeutiche sia l'impatto emotivo e il vissuto di 


isolamento che affligge i pazienti e i loro familiari.


Oltre a queste disabilità, si tratta spesso di malattie che minacciano la vita dei pazienti, che sono cronicamente 


debilitanti e disabilitanti a livello bio-psico-sociale: riguardano infatti le abilità fisiche e/o mentali, le capacità


sensoriali e comportamentali, limitando le opportunità educative, professionali e sociali e possono essere 


causa di discriminazione. Le persone colpite da malattie rare  raccontano spesso delle complicazioni che


affrontano ad essere ascoltate, informate e indirizzate verso strutture mediche competenti, ad ottenere una 


corretta diagnosi e una terapia appropriata, oltre a un servizio adeguato di continuità assistenziale, con il 


risultato di un enorme spreco di tempo, di energie e di denaro, privato e pubblico.


L'incidenza di alcune patologie è molto bassa, fino ad arrivare a pochissimi casi al mondo. Talvolta per 


ottenere una diagnosi possono volerci anche più di dieci anni, ma a volte non basta una vita intera. 

 


I più esposti sono i bambini: nel 70% dei casi la patologia colpisce in età pediatrica.

 



 

DOCUMENTI UTILI


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Invalidità civile e Malattie Rare: 


che cos'è e come si ottiene.

esenzionemr.pdf
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Ministero della Salute


Piano Nazionale Malattie Rare 2013-16 


 

pianonazionalemr.pdf
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Centro Nazionale Malattie Rare  


Istituto Superiore di Sanità.


I diritti dei cittadini con disabilità. 


Dai diritti  costituzionali ai diritti 


“esigibili” (rev. 2014/02)

i_diritti_esigibili_2014_02_cnmr_ita_bn_100_300_alta_1.pdf
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 LINK UTILI



Ministero della Salute. Sezione "Malattie Rare": 

http://www.salute.gov.it/portale/temi/p2_4.jsp?lingua=italiano&area=Malattie%20rare


 

Istituto Superiore di Sanità. Centro Nazionale Malattie Rare: 

http://www.iss.it/cnmr/


 

Rete Interregionale Malattie Rare del Piemonte e della Valle D'Aosta: 

http://www.malattierarepiemonte.it/


 

Orphanet. Il portale delle malattie rare e dei farmaci orfani: 

http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php?lng=IT


 

Eurordis. Rare Disease Europe: 

http://www.eurordis.org/it

 


Osservatorio Malattie Rare. Testata giornalistica: 

http://www.osservatoriomalattierare.it/


 

Le Malattie Rare .info . Portale informativo: 

http://www.lemalattierare.info/


 

Rete Malattie Rare Onlus: 

http://www.retemalattierare.it/



OK Salute e benessere. Blog Malattie Rare: 

http://blog.ok-salute.it/malattie-rare/